Salut!
Hai să facem o mica recapitulare de terminologie:
- genotip - setul de alele prezent în patrimoniul genetic moștenit; nu orice alelă prezentă în genotip se manifestă fizic
- fenotip - setul de alele ce determină aspectul fizic al unui organism și ceea ce se manifestă pe/în corp
___________
Condiția ca o boală heterozomală recesivă, în cazul dat Hemofilia, să se manifeste fizic este lipsa unui cromozom cu aceleași caracteristici și funcții ca al cromozomului afectat. Tocmai din acest motiv, de această boală suferă masculii in majoritatea cazurilor.
De ce?
După cum bine știm, încă când fătul e in pântec este posibil sa-i deosebim sеxul in baza unei analize a setului de cromozomi, zis și cariotip. Dacă din analizele efectuate reiese că fătul are a 23° copie (ziși heterozomi/cromozomi sеxuali - deoarece e copia cromozomică care stabilește sеxul) este constituită din doi cromozomi identici cu o formă similară a literei X, atunci fătul este de sеx feminin. În cazul in care a 23° copie este constituită dintr-un cromozom cu o formă similară a literei X, și altul cu o formă asemănătoare a literei Y, atunci fătul este de sеx masculin.
Hemofilia este o boală heterozomală recesivă legată de cromozomul X. Să luăm ca exemplu tema respectivă:
Părintele de sеx feminin este afectată fenotipic de boală. Părintele de sеx masculin este sănătos. Dacă copilul acestora va fi o femelă (XX), aceasta moștenește un cromozom X de la mamă, și celălalt de la tată. Are deci un cromozom afectat și unul nu: ce se întâmplă?
Femela se va chema purtătoare sănătoasă: hemofilia va fi prezentă in patrimoniul genetic al acesteia, ea însăși va putea să-l transmită fiilor/fiicelor ei dar ea nu va suferi de boală (e ca și cum nu ar fi bolnavă). Asta pentru că cromozomul sănătos X este în stare să desfășoare toate funcțiile necesare organismului de la acel cromozom.
Și dacă copilul va fi un mascul (XY)?
In cazul in care copilul va fi de sеx masculin, acesta va sufеri de hemofilie. Va moșteni de la tată cromozomul Y (in caz contrar nu ar fi mascul), și de la mamă cromozomul X afectat de hemofilie. Nu va exista un cromozom X care să desfășoare toate acțiunile necesare organismului din plin.
Ambii parteneri bolnavi?
Dacă ambii părinți vor fi bolnavi (genotipic) de hemofilie, copiii (nu are importanță fată/băiat) riscă la 100% să fie bolnavi (moștenesc un cromozom X afectat de la mamă - băieții devin automat bolnavi - și un cromozom afectat X de la tată).
_____________
Răspuns sintetic:
Dacă o femeie bolnavă de hemofilie se căsătorește cu un bărbat sănătos, femelele vor avea genotipul XᵇX (purtătoare sănătoase) și vor fi fenotipic sănătoase, iar masculii vor avea genotipul XᵇY și vor fi (fenotipic) bolnavi.
In cazul in care ambii parteneri sunt bolnavi, femelele vor avea genotipul XᵇXᵇ iar masculii XᵇY. Indiferent de sеxul copiilor, toți aceștia riscă la 100% să fie bolnavi de hemofilie.
______
* p.s.: pentru a înțelege mai bine, anexez mai jos demonstrația cu pătratul lui Punnett
______
Pentru orice nelămurire, nu ezita să ma întrebi in rubrica comentariilor. O seară liniștită!
